地中海貧血應(yīng)該是我們大眾最熟悉的遺傳疾病了,在我國,尤其是兩廣以及沿海一帶比較多,因?yàn)榈刂泻X氀膹V泛性以及遺傳性,大部分夫妻在婚前檢查時(shí)都會(huì)把此項(xiàng)加入到體檢中。地中海貧血有顯性和隱性,如果是隱性也就是攜帶者,他自身可能完全不知道自己是地貧基因攜帶者,這就是婚檢以及孕檢的必要性。講到這里,有些夫妻就會(huì)出現(xiàn)一些困惑,如果兩個(gè)人都是地貧患者,那豈不是不能生小孩了,可是兩個(gè)人明明看著都很健康呀,而且只是攜帶者也不能要寶寶嗎?我們來慢慢分析!
如上,假如夫妻都只是攜帶者,也就是輕度的地貧,是可以要寶寶的,但是,建議在懷孕中期一定要進(jìn)行羊膜穿刺術(shù),確定胎兒是否健康。因?yàn)榉蚱迋z若是同型地貧攜帶者,寶寶還是有25%的可能會(huì)患有中度或重度地貧,50%的可能跟父母一樣只是地貧攜帶者,25%的可能是完全健康的。所以,如果在孕中檢查發(fā)現(xiàn)了胎兒是遺傳了中度或嚴(yán)重地貧的時(shí)候,建議及時(shí)采取妊娠終止,因?yàn)槟壳搬槍@類地中海貧血的治療,還沒有特別的可以根治的辦法,大部分中度及重度地貧患者,是靠長期的輸血和去鐵治療,長期的經(jīng)濟(jì)壓力自不必說,關(guān)鍵是即使這樣,往往很多患者也是生命有限,能堅(jiān)持到成年已經(jīng)是不錯(cuò)的了。
不過,夫妻倆都是地貧基因攜帶者,也存在幸運(yùn)的情況,加入夫妻兩人攜帶的是不同類型的地貧基因,這時(shí)候也是沒有問題,生下來的寶寶不會(huì)攜帶地貧基因。
那如果夫妻中,只有一方是地中海貧血攜帶者,另一方是完全健康的,這樣可以完全避免不幸嗎?這個(gè)是可以的,因?yàn)檫@種情況的話,夫妻結(jié)合生下的寶寶,50%的可能性是完全健康的,另外50%的可能只是地貧基因攜帶者,這就對生命健康沒什么威脅了,可以不用太多擔(dān)心。
另外,各位備孕的寶爸寶媽們,咱們說的這個(gè)幾率是每次懷孕是一樣的,也就是說懷的第一個(gè)寶寶如果不幸是不健康的,下一次妊娠也是一樣的概率,不會(huì)因?yàn)榈谝淮味氵^這個(gè)概率。所以如果是同型地貧攜帶者的夫婦,一定不要大意。
對于地中海貧血的遺傳性,很多人也還有另一個(gè)疑問,可以從根源上把以上這些概率避免掉嗎?如果等到孕中期做羊膜穿刺來辨認(rèn),一來是有風(fēng)險(xiǎn),二來如果不健康,胎兒都這么大了,會(huì)舍不得,這對父母的身體和精神都是一種傷害和打擊。現(xiàn)在不是有第三代試管嗎?這項(xiàng)技術(shù)據(jù)說是對胚胎進(jìn)行染色體篩查與診斷,那么是不是可以篩掉地中海貧血的基因呢?
是的,醫(yī)學(xué)的進(jìn)步就要服務(wù)于人,現(xiàn)如今地中海貧血的遺傳問題通過第三代試管嬰兒是可以解決的,不僅如此,很多遺傳相關(guān)問題都可以。應(yīng)用到胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)將發(fā)育到8細(xì)胞以上的囊胚,取出其滋養(yǎng)外胚層進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)檢查。通過這一技術(shù),我們就能選擇出發(fā)育正常、不帶有遺傳疾病基因的胚胎,淘汰掉那些有問題的胚胎,從而移植健康的胚胎到女方的子宮內(nèi),以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。