DNA產(chǎn)前檢測:得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
 

DNA產(chǎn)前監(jiān)測

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。

根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現(xiàn)實依據(jù)。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據(jù)。
 

技術(shù)應(yīng)用

到2012年以來，該方法能準(zhǔn)確檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險。而DNA測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準(zhǔn)確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結(jié)果。

迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此，降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法是盡早通過產(chǎn)前遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢測、診斷、發(fā)現(xiàn)并解決問題。

國際上，美國已經(jīng)有此項技術(shù)的開展和服務(wù)，提供此技術(shù)的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地區(qū)（州）此檢測費用可由商業(yè)保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。

在歐洲，提供此項服務(wù)的至少有LifeCodexx，不過由于歐洲在產(chǎn)科技術(shù)上和宗教信仰上的相對保守，該技術(shù)的開展相對美國緩慢。從國外臨床試驗數(shù)據(jù)可以看出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于胎兒的三大染色體疾病（唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的檢出率均在90%以上。
 

適用人群

1. 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

2. 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。

6.血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險，其發(fā)生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，現(xiàn)沒有治療染色體疾病的有效手段。
 

慎用人群

(一) 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦

詳解：高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體胎兒的風(fēng)險顯著升高。我們的NIPT臨床數(shù)據(jù)顯示，47713例高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為1.36%，31804例高風(fēng)險孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為0.94%，在NIPT技術(shù)出現(xiàn)前，高危及高齡孕婦只能選擇介入性產(chǎn)前診斷。

(二) 孕周＜12周的孕婦

詳解：NIPT早孕期臨床研究顯示，12孕周前，約5%的孕婦，其胎兒游離DNA含量(cffDNA)低于NIPT檢測的最低極限水平4%，因此小于12孕周，NIPT檢測存在假陰性風(fēng)險。

(三) 高體重(體重＞100千克)孕婦

詳解：體重過重的孕婦，其母血漿cffDNA含量偏低。因懷孕而增大的血液循環(huán)體系稀釋了血漿中的cffDNA，同時血液中相對增多凋亡的脂肪細(xì)胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，導(dǎo)致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低于NIPT檢測的最低極限水平4%，就存在假陰性的風(fēng)險。

(四) 通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱IVF-ET)方式受孕的孕婦

詳解：通過IVF-ET方式受孕的孕婦，妊娠情況比較復(fù)雜，易出現(xiàn)雙胎/多胎妊娠“雙胎消失綜合征”等情況(詳見下面慎用人群“雙胎妊娠孕婦“的解讀)，NIPT結(jié)果將不準(zhǔn)確。

(五) 雙胎妊娠的孕婦

詳解：若為同卵雙胞胎，NIPT對于雙胎的檢測等同于單胎。 若為異卵雙胞胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體高風(fēng)險胎兒時，雖然總體血漿cffDNA含量上升，但單個胎兒的cffDNA含量卻是相對降低的，大約10-15%的雙胎cffDNA含量低于4%，存在假陰性風(fēng)險。

當(dāng)發(fā)生雙胎一胎早期流產(chǎn)時(Vanishing Twin)，殘留的cffDNA會干擾檢測，結(jié)果將不準(zhǔn)確。

(六) 合并惡性腫瘤的孕婦

詳解：惡性腫瘤細(xì)胞的染色體和基因組多發(fā)生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細(xì)胞，細(xì)胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進入母體血漿中，將導(dǎo)致NIPT出現(xiàn)假陽性。
 

不適用人群

(一) 染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦

詳解：染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有染色體異常的孕婦，均有明確介入性產(chǎn)前診斷指征，應(yīng)直接進行介入性產(chǎn)前診斷。

(二) 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等對高通量測序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的

詳解：道理同“雙胎消失綜合征”。即，如果接受的異體輸血、移植手術(shù)及細(xì)胞治療的外來組織和細(xì)胞存在21-三體、18-三體、13-三體異常，細(xì)胞凋亡后的基因組DNA進入母親外周血漿中，檢測就存在假陽性風(fēng)險。

(三) 胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常可能的

詳解：上述疾病不在NIPT檢測疾病范圍內(nèi)，如果影像學(xué)懷疑胎兒為微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常，應(yīng)直接進行介入性產(chǎn)前診斷。

(四) 各種基因病的高風(fēng)險人群

詳解：基因病不在NIPT檢測疾病范圍內(nèi)，如果有家族遺傳史的基因病高風(fēng)險人群要求排除基因病風(fēng)險，應(yīng)直接進行介入性產(chǎn)前診斷。

綜上所述，不是所有的孕婦都可以做DNA產(chǎn)前檢測，如果您屬于慎用人群或是不適用人群，建議遵從醫(yī)囑，找到合適自己的治療方法。