什么是唐氏篩查？

簡(jiǎn)單來說，就是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。

檢查方法

唐氏篩查，目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

由于唐氏綜合征患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈。

以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。

過去認(rèn)為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。

檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

2種類型

1.早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對(duì)孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

早期唐氏篩查能檢測(cè)出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。

早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。

2.中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（hCG）的濃度以及游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A），根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

參考值

目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7～2.5MOM（中位數(shù)的倍數(shù)），而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

另外，還可將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽(yáng)性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊水穿刺檢查或絨毛檢查。

1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000～70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1～2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。

妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7～0.8MoM。

2.FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3～2.4MoM。hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。

HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。

而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。

由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

3.正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出1個(gè)，稱為XX三體。其中21三體就是唐氏綜合征。

染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如35歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生幾率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

三大誤區(qū)

誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全

過去，利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險(xiǎn)。

有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項(xiàng)不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷的檢查項(xiàng)目。

誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣

從篩查項(xiàng)目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。

根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽(yáng)性率。

誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查

由于該遺傳疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時(shí)間來面對(duì)篩查結(jié)果，做出科學(xué)的決定，以降低對(duì)孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險(xiǎn)。

注意事項(xiàng)

每一位孕婦都可能懷上唐氏兒，所以都應(yīng)進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。唐氏篩查是在懷孕15-20周進(jìn)行，通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

做唐氏篩查需要空腹嗎？做唐氏篩查是不需要空腹的。關(guān)于唐氏篩查有以下幾點(diǎn)內(nèi)容：

1、篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15-20周。

2、經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無損傷。盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷胎兒是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果高危，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

3、篩查方法：多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。

4、費(fèi)用：100元左右，不過各地各家醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)不同。

5、檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，在篩查前時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。

由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。